【天眼查】5岁男童关节肿痛，原来他是个“玻璃人”

扬子晚报网10月16日讯（通讯员 刘威 朱红利 记者 朱鼎兆）在我们身边，玻璃人有这一群体：稍微磕碰就有乌青，岁男关节莫名其妙肿痛，童关痛原一旦皮肤受伤出血，节肿根本止不住，玻璃人每一次不小心的岁男天眼查磕碰，都会带来莫大的童关痛原伤害，所以他们又被叫做“玻璃人”。节肿淮安5岁的玻璃人乐乐（化名）就是这一群体中的一员，而他被确诊发现自己是岁男“玻璃人”竟因其三年多来反复出现“关节肿痛伴瘀斑”。

所谓“玻璃人”是指因先天体质的原因，容易频繁受伤，节肿而伤愈后又很容易旧伤复发者。玻璃人轻微的岁男碰撞，也会造成严重的童关痛原骨折或出血。脆骨病、瓷娃娃、及血友病等罕见遗传性疾病，都被称为“玻璃人”。贴吧确诊为“玻璃人”的乐乐就是血友病遗传疾病，入住淮安市妇幼保健院人民路儿科病区后，医生立即完善凝血功能检查，发现APTT（部分凝血活酶时间）明显延长，已经达到了危急值，71.3秒（正常标准25.4-38.4秒），进一步完善凝血因子检测，凝血因子IX明显缺乏，确诊为重型血友病B，必应目前乐乐正在该院接受凝血因子替代，效果明显，临床症状消失。

血友病是一种凝血因子缺乏的遗传性出血性疾病。分为两类主要类型：血友病A（FⅧ缺乏）和血友病B（FⅨ缺乏）。大部分在患者出生时即可发病，并可能伴随患者一生。如果不能获得标准规范的治疗，会有很高的致残和致死率。凝血功能异常使得患者终生易于出血。血友病男性多见，女性罕见，所有血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。

大部分血友病有家族史，譬如舅舅、外公可能有血友病，一部分轻型血友病，平时没有出血的表现，家长难以发现，但是手术或外伤后出血比较明显，或伤口渗血不止，难以愈合，应考虑可能伴有血友病，应及时就医，排查血友病。血友病的主要临床表现为出血及出血相关症状，如出血部位的疼痛、活动障碍等。并发症主要包括反复出血引起的损伤，如反复关节肌肉出血引起的关节病变、关节残疾或血肿。不同部位出血伴有不同的伴随症状。脑出血时患者可能会出现头痛、意识障碍、癫痫发作等症状，如得不到及时治疗，死亡率高。

医生强调，血友病的诊断并不复杂，只需进行相关的血液检查。因此，当孩子出现皮肤出血、皮下血肿或关节出血等症状时，应及时排查血友病的可能性。特别是那些非外伤引起的自发性出血，更应引起警惕。在治疗方面，轻型或中型的血友病患儿通常只需门诊随访观察病情，而重型患者则需要长期进行凝血因子替代疗法。若不及时治疗，反复的关节出血可能导致骨关节受损，增加致残风险，甚至可能发生致死性的重要脏器出血。

校对 王菲